En Colombia, las enfermedades huérfanas son condiciones crónicamente debilitantes, graves y que amenazan la vida, con una prevalencia inferior a 1 por cada 5.000 personas. Estas incluyen enfermedades raras, ultra huérfanas y olvidadas, y representan un desafío tanto para los pacientes como para el sistema de salud, debido a su baja frecuencia y alta complejidad.

Recientemente, en el departamento del Cesar se confirmó el diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico ligado al X en dos hermanos oriundos de Codazzi, un acontecimiento significativo que pone en evidencia la presencia de estas enfermedades poco comunes en la región y abre la posibilidad de acceso a tratamientos especializados que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Según el Instituto Nacional de Salud (INS), con co

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