Anualmente, se atienden alrededor de 1 mil consultas por sospechas de EPF en la provincia, el camino al diagnóstico es complejo lunes 08 de septiembre de 2025 | 19:30hs.

En Argentina, las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) son aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una en dos mil personas, según la Ley 26.689. Actualmente, la Resolución Ministerial 307/2023 reconoce 5.885 de estas patologías, cada una con su respectivo identificador único en los sistemas sanitarios conocidos como ORPHACODE.

La doctora Mónica Ludojoski, médica genetista del Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM), explicó que el 70% de las EPF se detectan en la infancia, lo que refuerza la necesidad de un diagnóstico temprano. “Una vez establecido el diagnóstico de certeza es posible establ

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