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Una investigación, publicada en American Journal of Human Genetics, revela un trastorno que afecta la sustancia blanca del cerebro, provocando problemas motores, cognitivos y dismorfia facial. noviembre 04, 2025 | 23:44 hrs

Un equipo internacional liderado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de l’Hospitalet de Llobregat (Barcelona) ha descubierto una nueva enfermedad neurológica ultrarrara por mutaciones de un gen que afecta de momento a trece personas en el mundo.

El descubrimiento, publicado en la revista American Journal of Human Genetics , ha sido posible gracias a la secuenciación del genoma y a la aplicación de nuevas herramientas de genómica clínica y algoritmos computacionales desarrollados por el equipo del Idibell.

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