Un equipo de científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) ha descubierto una enfermedad neurológica ultrarrara que afecta solo a trece personas en el mundo . Se trata de la mutación de un gen, el RPS6KC1, que afecta la sustancia blanca del cerebro , produciendo en los pacientes afectaciones que pueden variar en función de la persona como problemas al caminar, cognitivos, de desarrollo o dismorfia facial . Un caso de esta enfermedad ultrarrara corresponde a un paciente atendido en el Hospital Universitario de Bellvitge

El descubrimiento, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, ha sido posible gracias a la secuenciación del genoma y a la aplicación de nuevas herramientas de genómica clínica y algoritmos computacionales desarrolla

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