En España, la mitad de los niños y niñas con enfermedades raras no tienen un diagnóstico preciso que permita poner nombre a la patología que sufren. Y, por tanto, la ayuda médica que pueden recibir resulta muy limitada. “El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo”, explica Encarna Guillen, directora estratégica del proyecto Únicas del Hospital Sant Joan de Déu, “porque sin diagnóstico no hay pronóstico, no se sabe cómo evolucionará la enfermedad, ni es posible abordar la causa y tratarla”.

El Hospital es un referente en el diagnóstico , tratamiento e investigación de las enfermedades raras que, en el 80% de los casos, se diagnostican durante la infancia. En la actualidad, atiende y realiza seguimiento a más de 30.000 niños de toda España. El centro promovió en 2021, junto

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