La enfermedad de Fabry es una patología genética causada por la deficiencia total o parcial de la enzima alfa-galactosidasa A , responsable de degradar ciertos lípidos en el organismo. La acumulación de estas sustancias en los lisosomas de las células genera daño progresivo en órganos como el cerebro, el corazón y los riñones.

En Argentina, la prevalencia estimada de la enfermedad de Fabry oscila entre 1.200 y 1.500 personas , aunque solo cerca de 900 han recibido diagnóstico y aproximadamente 600 acceden a tratamiento, dijo Juan Manuel Politei (MN 102.741) , médico neurólogo y miembro de la Fundación SPINE.

A nivel global, presenta una prevalencia promedio de 1 cada 15.000 personas al nacer, según la base de datos Orphanet, aunque se reconoce que la cifra real podría ser

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