Investigadores observando muestras microscópicas en el laboratorio

Dentro de una misma familia puede haber casos muy dispares en cuanto a sintomatología, desde fetos que no pueden prosperar por las malformaciones hasta personas que desarrollan los problemas durante la vida

Un equipo internacional liderado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de Hospitalet de Llobregat (Barcelona) ha descubierto una nueva enfermedad neurológica ultrarrara por mutaciones de un gen que afecta de momento a trece personas en el mundo.

El descubrimiento, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, ha sido posible gracias a la secuenciación del genoma y a la aplicación de nuevas herramientas de genómica clínica y algoritmos computacionales desarr

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