Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) ha identificado una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo a partir de las mutaciones de un gen que se han detectado en 13 personas en todo el mundo.

La identificación del gen responsable de una enfermedad minoritaria -en este caso el gen RPS6KC1, cuya intervención es clave en el metabolismo de lípidos y proteínas- es un gran paso adelante, en tanto abre la puerta a futuras investigaciones y permite dar un diagnóstico genético a pacientes que llevaban años sin una respuesta clara.

El descubrimiento, publicado en la revista American Journal of Human Genetics , corresponde a un grupo internacional de 45 investigadores encabezados por la profesora Icrea Aurora Pujol, investigadora de

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