El pasado 7 de septiembre se celebró el Día Mundial sobre Duchenne , un trastorno poco frecuente en el que todos los músculos del cuerpo se van atrofiando progresivamente -incluido el último de todos, el corazón- por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Esta proteína de extraño nombre es imprescindible para el correcto funcionamiento y desarrollo de los músculos. Sin los niveles de distrofina adecuados es imposible parar una enfermedad que afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (sobre todo varones) . Esta enfermedad letal tiene su origen en una lotería genética. Aproximadamente, el 70% de los casos de Duchenne se producen porque la madre es portadora del cromosoma X defectuoso; el otro 30% ocurre por una mutación espontánea del gen.

Según la asociación estatal DPPE

See Full Page