María Ángeles Alcalá del Águila es presidenta de la Asociación Española de síndrome DYRK1A y madre de Irene, el primer caso diagnosticado en nuestro país. Con apenas 900 afectados en todo el mundo, y poco más de 40 en España, se trata de un síndrome ultrarraro y ultracomplejo que afecta al desarrollo cerebral y provoca múltiples complicaciones médicas. Alcalá comparte la dureza de un diagnóstico tardío, el día a día de su hija adolescente y la necesidad de hacer “visible lo invisible”.

Para María Ángeles, la celebración del 21 de agosto como Día Mundial es fundamental. Las familias eligieron esta fecha porque el gen DYRK1A se encuentra en el cromosoma 21, y porque fue en agosto cuando se creó el primer grupo internacional de apoyo. Cada año, la asociación impulsa campañas de visibilidad e

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